Magyarországon a becslések szerint 20 ezer és 40 ezer között lehet azoknak a száma, akiknek születésüktől kezdve magas a koleszterinszintjük. Az érintettek nagy része, csaknem 90 százaléka, viszont nem tud róla, hogy familiáris hiperkoleszterinémiában (FH) szenved.

- A veleszületett tartósan magas koleszterinszint miatt már korai életkorban súlyos érelmeszesedés alakul ki, ami férfiaknál 55, nőknél 60 éves kor előtt szív-érrendszeri megbetegedésekhez, például szívinfarktushoz vezethet. A betegség egy viszonylag ritkán előforduló fajtájánál már serdülő-, sőt akár kisgyermekkorban is előfordulhat szívinfarktus – hívja fel a figyelmet a betegség veszélyeire Paragh György, a Debreceni Egyetem professzora a Familiáris Hiperkoleszterinémia Hét kapcsán, amelyet az Európai Atherosclerosis Társaság kezdeményezésére idén hazánkban is szeptember 19-24. között tartanak.

Az ország 18 FH központjának egyike a Debreceni Egyetem Klinikai Központjában működik, az ellátóhely hazai és nemzetközi szinten is kiemelkedő jelentőségű a betegség diagnosztizálásában, illetve kezelésében. Itt csaknem száz beteget kezelnek, de a régióban jóval több, akár ezer is lehet az érintettek száma.

A Debreceni Egyetem szakembere szerint legtöbbször csak későn, az agyi és perifériás érbetegség kialakulása, vagy egy szívinfarktus után derül ki, hogy FH-betegség áll a tünetek hátterében. A betegek mindössze 10 százaléka ismert, és nekik is csupán 10 százalékuk kap megfelelő kezelést. A professzor úgy véli, az időben történő felismerés jelentősen növelné a betegek életkilátásait és a szövődményeket is meg lehetne előzni.

- A familiáris hiperkoleszterinémia örökletes betegség, amelyet az LDL receptor génjének és az LDL fő fehérjéjének, az apoB100-nak, valamint az LDL receptor lebontásáért felelős fehérjének mutációja okoz – fogalmaz Paragh György.

Mivel a betegségnek jellegzetes klinikai tünetei vannak, ezek alapján genetikai vizsgálat nélkül is sok esetben felállítható a diagnózis.

- Tipikus tünet 45 éves kor előtt a szaruhártyán egy fehér kerek gyűrű megjelenése, valamint az esetek egy részében „dudorok” keletkeznek az inak feszítő felszínei felett, amelyek a koleszterinlerakódás következményei. Árulkodó jel lehet, ha a családtagoknál, szülőknél 55 éves kor előtt nagyon magas koleszterinszintet mértek, előfordult szívinfarktus vagy stroke – sorsolja a szakember.

Első lépésként a betegség megállapításának legegyszerűbb módja egy egyszerű vérvétel. Ha a vér koleszterin szintje magas, akkor további vizsgálatok szükségesek, mivel a normálistól eltérő értékek más egészségügyi problémára is utalhatnak. A Klinikai Központ Belgyógyászati Klinika Lipidológiai szakrendelésén részletes kivizsgálás és rizikóelemzés után állítják fel a végleges diagnózist.

Az utóbbi évek gyógyszerfejlesztéseinek köszönhetően a felismert FH-betegség hatékonyan kezelhető. Azoknál a betegeknél, akiknél valamilyen ok miatt – például átestek már szívinfarktuson, vagy nagyon magas a koleszterinszintjük – nem elegendő a gyógyszeres terápia, LDL afarezist végeznek.  A kezelés során a betegek vérét speciális módon „megtisztítják” az érelmeszesedés szempontjából káros lipid összetevőktől. A különleges eljárás hazánkban Budapesten kívül kizárólag a Debreceni Egyetem Klinikai Központjában érhető el.

A betegség feltérképezésében jelentős előrelépést jelentett a Debreceni Egyetem Általános Orvostudományi Kar Anyagcsere Betegségek Tanszék munkatársainak közreműködésével 2016-ban létrehozott weboldal (fhreg.hu), ahol a lakosság, valamint az orvosok is tájékoztatást kaphatnak a betegség tüneteiről, a szűrési és terápiás lehetőségekről. Emellett elindult egy online regiszter program is melynek célja, hogy nyomon tudják követni a familiáris hiperkoleszterinémiás betegek.

Sajtóiroda-MM